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16号染色体异常会怎样?会使胎儿宫内发育迟缓
评论2020-05-20来源:相因网

人类通常在每个细胞中有46条染色体,分为23对。16号染色体的两个拷贝,一个从每个亲本遗传的拷贝,形成一对。16号染色体跨越超过9000万个DNA构建模块(碱基对),几乎占细胞总DNA的3%。

16号染色体异常会怎样

16号染色体异常会怎样

识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量,因此估计的基因数量会有所不同。16号染色体可能含有800至900个基因,这些基因提供制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。

16号染色体图

遗传学家使用称为idiograms的图表作为染色体的标准表示。图像显示染色体的相对大小及其条带图案,这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。

16号染色体图

16号染色体图表

16号染色体相关病症

1、16p11.2缺失综合征

16p11.2缺失综合征是由16号染色体的短(p)臂上位置11.2处缺失约600,000个碱基对(也称为600千碱基(kb))引起的。这种缺失影响16号染色体的两个拷贝之一在每个细胞中。600kb区域包含超过25个基因,并且在许多情况下对它们的功能知之甚少。研究人员正在努力确定缺失的基因如何促成16p11.2缺失综合征的特征,其中包括延迟发育; 智力残疾; 和自闭症谱系障碍,影响沟通和社会互动。肥胖是16p11.2缺失综合征的另一个共同特征; 具有缺失的个体也具有增加的癫痫发作风险。大多数患有这些症状和症状的患者都有这些症状和体征,但其他人则没有。

16p11.2缺失

16p11.2缺失

16p11.2重复是16p11.2缺失综合征中缺失的16号染色体的相同600kb片段的额外拷贝(如上所述)。16p11.2重复可能导致与某些受影响个体的删除相似的症状和体征,包括自闭症谱系障碍的特征; 然而,体重不足在有重复的人群中很常见,而肥胖症通常会随着删除而发生。

2、16p11.2重复

16p11.2重复似乎比删除具有更温和的效果,具有该染色体变化的个体的更高比例显示没有明显的问题。这些人仍然可以将复制品传给他们的孩子,他们的孩子可能有与染色体变化相关的体征和症状。研究人员正在努力确定额外遗传物质如何对某些16p11.2重复的人所发生的特征做出贡献,以及为什么同一染色体区域的重复或删除可能会产生类似的影响。

16p11.2重复

16p11.2重复

3、16p12.2微缺失

16号染色体p臂上的少量缺失的遗传物质导致一种称为16p12.2微缺失的病症,这与一些受影响个体的身体和发育异常有关。具有这种染色体异常的人在16号染色体上的p12.2位缺失大约520,000个碱基对的序列,也写为520kb。缺失的区域含有7个基因。该缺失影响每个细胞中16号染色体的两个拷贝之一。

16p12.2微缺失可导致的体征和症状通常与该区域中一种或多种基因的丢失有关。然而,尚不清楚哪些缺失的基因有助于该疾病中可能发生的特定特征。因为一些16p12.2微缺失的人没有明显的体征或症状(称为不完全外显率的情况),研究人员认为也可能涉及其他遗传或环境因素。特别是,研究表明,具有16p12.2微缺失且具有神经或行为问题的个体通常具有影响另一染色体的额外的,更大的缺失或重复。在16p12.2微缺失附近发生的遗传物质的小重复也可能有助于与该病症相关的特征。

16p12.2微缺失

16p12.2微缺失

4、肺静脉不对中的肺泡毛细血管发育不良(ACD / MPV)

肺静脉不对中的肺泡毛细血管发育不良是一种影响肺部血管发育的疾病。它可能是由于16q24.1区域16号染色体遗传物质的缺失引起的。该区域包括几个基因,包括FOXF1基因。由FOXF1基因产生的蛋白质是转录因子,这意味着它附着(结合)DNA的特定区域并帮助控制许多其他基因的活性。FOXF1蛋白有助于调节肺和胃肠道的发育。导致无功能FOXF1蛋白的遗传变化会干扰肺血管的发展并导致ACD / MPV。受影响的婴儿也可能有胃肠道异常。

肺泡毛细血管发育不良

肺泡毛细血管发育不良

研究人员表示,导致16号染色体区域内其他基因丢失的缺失可能会导致一些患有这种疾病的婴儿出现额外的异常。与FOXF1一样,这些基因也提供了制造转录因子的指导,这些因子在出生前调节各种身体系统的发育。

5、核心结合因子急性髓性白血病(CBF-AML)

16号染色体上遗传物质的重排中最常见的是16号染色体区域的倒置(写成inv(16))。反演涉及两个地方的染色体断裂; 将得到的DNA片段反转并重新插入染色体中。不常见的是,在16号染色体的两个拷贝之间发生易位(写为t(16; 16))。16号染色体上发现了两个基因的融合两种类型的遗传重排结果的,CBFB和MYH11。这些遗传变化与成人中5%至8%的AML病例有关。这些突变是在人的一生中获得的,并且仅存在于某些细胞中。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。

核心结合因子急性髓性白血病

核心结合因子急性髓性白血病

蛋白质由正常的CBFB产生基因与另一种称为RUNX1的蛋白质相互作用,形成一种称为核心结合因子(CBF)的复合物。这种复合物附着在DNA的特定区域,并打开参与血细胞发育的基因。由融合基因CBFβ-MYH11产生的蛋白质仍然可以与RUNX1结合。但是,CBF的功能受损。CBFβ-MYH11的存在可阻断CBF与DNA的结合,从而削弱其控制基因活性的能力。或者,融合蛋白的MYH11部分可以与阻止复合物控制基因活性的其他蛋白质相互作用。基因活性的变化阻碍了血细胞的成熟(分化),导致产生称为髓样母细胞的异常,未成熟的白细胞,并导致正常的成熟血细胞类型的缺乏。

6、鲁宾斯坦-泰比综合症(Rubinstein-Taybi)综合征

鲁宾斯坦-泰比综合症(Rubinstein-Taybi)综合征(也称为16号染色体p13.3缺失综合征)的病例是由于16号染色体的p臂遗传物质的缺失引起的。当这种缺失存在于所有身体的细胞中时,它可能导致严重的并发症,如体重增加失败,以预期的速度增长(未能茁壮成长)和危及生命的感染风险增加。受影响的个体也具有许多Rubinstein-Taybi综合征的典型特征,包括智力残疾,独特的面部特征,宽拇指和头趾。出生时患有这种疾病的严重形式的婴儿通常只能生存到童年早期。

Rubinstein-Taybi综合征

Rubinstein-Taybi综合征

由于在16号染色体的短臂中缺失,几个基因缺失。缺失的区域包括CREBBP基因,其经常在具有Rubinstein-Taybi综合征的典型特征的人中发生突变或缺失。研究人员认为,该地区其他基因的丢失可能是导致严重Rubinstein-Taybi综合征严重并发症的原因。

7、癌症

16号染色体结构的变化与几种类型的癌症有关。这些遗传变化是体细胞的,这意味着它们是在一个人的一生中获得的,并且仅存在于某些细胞中。在某些情况下,称为易位的染色体重排破坏了含有CREBBP基因的16号染色体区域。由该基因产生的蛋白质通常在调节细胞生长和分裂中起作用,这有助于预防癌症的发展。

研究人员发现,染色体8和16号染色体之间的易位破坏了一些患有急性髓性白血病(AML)的血液形成细胞癌症患者的CREBBP基因。在一些经历过癌症治疗的人中发现了另一种涉及CREBBP基因的易位,该基因重排了11号和16号染色体。这种染色体变化与AML和其他两种血液形成组织癌症(慢性髓性白血病和骨髓增生异常综合征)的后期发展有关。这些有时被描述为与治疗相关的癌症,因为染色体11和16之间的易位发生在化疗之后用于其他形式的癌症。

癌症

部分癌症和16号染色体异常有关

Tips:

当细胞具有16号染色体的三个拷贝而不是通常的两个拷贝时,发生三体性16。完全三体性16,当所有身体的细胞都含有16号染色体的额外拷贝时,会发生严重的健康问题。大多数受影响的人在出生前或出生后不久就死亡,尽管有些人在有强化医疗支持的情 当只有一些身体的细胞有16号染色体的额外拷贝时,会出现类似但不太严重的情况,称为马赛克三体性16。马赛克16号的体征和症状差异很大,可能包括出生前缓慢生长(胎儿宫内发育迟缓),延迟发展和心脏缺陷。

16号染色体的数量或结构的其他变化可以具有多种效果。智力残疾,延迟生长和发育,独特的面部特征,弱肌张力(肌张力减退),心脏缺陷和其他医疗问题是常见的。16号染色体的频繁变化包括每个细胞中染色体的短(p)或长(q)臂的额外片段(部分三体性16p或16q)和每个细胞中染色体长臂的缺失片段(部分)单体16q)。

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