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14号染色体异常有哪些危害?或致小头畸形
评论2020-05-20来源:相因网

人类通常在每个细胞中有46条染色体,分为23对。14号染色体的两个拷贝,一个从每个亲本遗传的拷贝,形成一对。14号染色体跨越超过1.07亿个DNA构建块(碱基对),占细胞总DNA的约3.5%。

14号染色体异常会怎样

14号染色体异常会怎样

识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量,因此估计的基因数量会有所不同。14号染色体可能含有800至900个基因,这些基因提供了制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。

14号染色体图

遗传学家使用称为idiograms的图表作为染色体的标准表示。图像显示染色体的相对大小及其条带图案,这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。

14号染色体图表

14号染色体图表

14号染色体异常相关病症

1、FOXG1综合征

从14号染色体的长(q)臂的一部分遗传物质的缺失可以引起FOXG1综合征,其是以发育受损和结构性脑异常为特征的罕见病症。缺失的14号染色体区域包括FOXG1基因以及几个相邻基因。根据所涉及的基因,受影响的个体可能具有其他体征和症状,包括独特的面部特征和大脑的左半部和右半部之间缺失的连接(称为胼call体的结构)。

FOXG1综合征

FOXG1综合征

通常由FOXG1基因产生的蛋白质在出生前的脑发育中起重要作用,特别是在称为端脑的胚胎脑区域。端脑最终发展成几个关键结构,包括大脑的最大部分(大脑),它控制着大多数自愿活动,语言,感官知觉,学习和记忆。该损失FOXG1基因破坏的诞生,这似乎是背后的结构性脑畸形和严重的发育问题的特征前大脑正常发育的起始FOXG1综合征。目前尚不清楚其他基因的丢失是如何导致病情的体征和症状的。

2、多发性骨髓瘤

遗传物质从几个其他染色体之一移动到14号14号染色体区域的重排(易位)发生在20%至60%的多发性骨髓瘤病例中,这是一种由浆细胞引起的癌症,一种白细胞。易位是体细胞,这意味着它是在一个人的一生中获得的,并且仅存在于某些细胞中。易位可能影响通过阻止细胞分裂过快或以不受控制的方式在调节细胞分裂中起关键作用的基因。这些基因的破坏可能干扰细胞生长和分裂(增殖)的适当控制(调节),导致表征多发性骨髓瘤的浆细胞过度增殖。

多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤

3、环14号染色体综合征

由染色体异常引起,称为环14号染色体或r(14)。环状染色体是一种圆形结构,当染色体在两个位置断裂并且其断裂的末端融合在一起时发生。具有环14号染色体综合征的人在其部分或全部细胞中具有该异常染色体的一个拷贝。

研究人员认为,当环形染色体形成时,14号染色体长(q)臂末端附近的几个关键基因会丢失。这些基因的丢失可能是环14号染色体综合征的几个主要特征的原因,包括智力残疾和延迟发育。研究人员仍在努力确定哪些遗失的基因有助于这种疾病的症状和体征。

儿童癫痫

环14号染色体综合征患儿童癫痫

癫痫式环染色体综合征:包括环14号染色体,环结构本身可能存在引起癫痫的事物。癫痫发作可能发生,因为环14号染色体上的某些基因的活性低于正常14号染色体上的那些基因。或者,癫痫发作可能是由于某些细胞中环染色体的不稳定性引起的。

4、其他癌症

14号染色体和其他染色体之间遗传物质的易位与几种类型的癌症有关。研究表明,这些易位破坏了对控制细胞生长和分裂至关重要的基因。不受管制的细胞分裂可导致癌症的发展。

涉及14号染色体的易位已经在血液形成细胞(白血病)的癌症,免疫系统细胞的癌症(淋巴瘤)和几种相关疾病中被发现。例如,Burkitt淋巴瘤是一种最常见于儿童和青年人的白细胞癌,与8号和14号染色体之间的易位有关。另一种类型的淋巴瘤,称为滤泡性淋巴瘤,通常与染色体之间的易位有关。

淋巴瘤发现14号染色体异常

淋巴瘤患者中发现14号染色体异常

Tips:

称为末端缺失14综合征的罕见病症引起与环14号染色体综合征类似的体征和症状。末端缺失14综合征是由14号染色体的长(q)臂末端(末端)的几个基因的丢失引起的。此外,一些具有末端缺失14综合征的人具有来自另一染色体的遗传物质的丢失或获得 。患有这种情况的人可能具有较弱的肌张力(肌张力减退),小头(小头畸形),频繁的呼吸道感染,发育迟缓和学习困难。

14号染色体的数量或结构的其他变化可以具有多种效果,包括延迟的生长和发育,独特的面部特征和其他健康问题。已经报道了涉及14号染色体的几种不同变化。这些包括每个细胞中14号染色体片段的额外拷贝(部分三体性14),仅在一些身体细胞中的整个染色体的额外拷贝(马赛克三体性14),以及14号染色体的部分缺失或重复。完全三体性14,在所有身体细胞中的整个14号染色体的额外拷贝,与生命不相容。

小头畸形

14号染色体异常或导致小头畸形

健康问题也可能由称为单亲二体(UPD)的染色体异常引起。当人们从一个父母遗传染色体的两个拷贝而不是从每个父母遗传一个拷贝时发生UPD。14号染色体的长臂包含一些仅在从母体遗传时才有活性的基因,以及仅在从父亲遗传时才有活性的其他基因。因此,具有两个父本拷贝或两个14号染色体的母本拷贝的人缺少一些功能基因并且具有额外的其他拷贝。

当14号染色体的两个拷贝都是从母亲遗传的时候,这种现象被称为母体UPD 14.母亲UPD 14与早产,出生前后生长缓慢,身材矮小,发育迟缓,手脚小,早期有关。青春期开始。当染色体的两个拷贝都是从父亲遗传的时候,这种现象被称为父亲UPD 14.父亲UPD 14与过量的羊水(出生前围绕婴儿)有关; 腹壁上的一个开口; 独特的面部特征; 一个小的,钟形的胸部,有短肋骨; 和发展迟缓。母亲UPD 14和父亲UPD 14似乎都很少见。

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