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13号染色体异常会怎样?或导致淋巴瘤等5种罕见疾病
评论2020-05-19来源:相因网

人类通常在每个细胞中有46条染色体,分为23对。13号染色体的两个拷贝,一个从每个亲本遗传的拷贝,形成一对。13号染色体由约1.15亿个DNA构建块(碱基对)组成,占细胞总DNA的3.5%至4%。

13号染色体异常会怎样

13号染色体异常会怎样

识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量,因此估计的基因数量会有所不同。13号染色体可能包含300至400个基因,这些基因提供制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。

13号染色体图

遗传学家使用称为idiograms的图表作为染色体的标准表示。图像显示染色体的相对大小及其条带图案,这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。

13号染色体图表

13号染色体图表

13号染色体异常相关病症

1、8p11骨髓增生综合征

在大多数患有称为8p11骨髓增生综合征的罕见血癌的人中已经鉴定出涉及13号染色体的遗传物质的重排(易位)。该病症的特征在于白细胞数量增加(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤的发展,淋巴瘤是一种导致淋巴结肿瘤形成的血液相关癌症。骨髓增生性疾病通常发展成另一种称为急性髓性白血病的血癌。8p11骨髓增生综合征最常见于13号染色体和染色体8之间的易位,写为t(8; 13)(p11; q12)。这种遗传改变将13号染色体上的部分ZMYM2基因与部分FGFR1融合在一起 染色体8上的基因。易位仅发生在癌细胞中。

8p11骨髓增生综合征

8p11骨髓增生综合征

由正常FGFR1基因产生的蛋白质可以启动细胞信号传导,帮助细胞响应其环境,例如通过刺激细胞生长。由融合的ZMYM2-FGFR1基因产生的蛋白质导致恒定的FGFR1信号传导。不受控制的信号传导促进细胞持续生长和分裂,导致癌症。

2、Feingold综合征

2型Feingold综合征是由遗传改变引起的,该遗传改变从13号染色体的长(q)臂中去除(删除)小片DNA。这些突变被称为13q31.3微缺失。2型Feingold综合征的特征在于手指和脚趾的异常,特别是第二和第五手指的缩短(brachymesophalangy)。其他常见功能包括异常小的头部尺寸(小头畸形)和学习障碍。在这种情况下涉及的13q31.3微缺失会删除MIR17HG基因,有时会删除部分或全部其他附近基因。该损失MIR17HG基因被认为是背后的无序的特征,虽然其他基因的损失可能在某些情况下的作用。

Feingold综合征

Feingold综合征导致小头畸形

所述MIR17HG基因提供了用于制备所述miR-17〜92微RNA(miRNA)群集,其包括六个不同的miRNA的指令。miRNA是RNA的短片段,是DNA的化学表亲。这些分子通过阻断蛋白质产生来控制基因活性(表达)。miR-17~92簇中的miRNA有助于调节信号通路,这些信号通路指导出生前涉及生长和发育的几个细胞过程。

删除MIR17HG基因的一个拷贝减少了可用于控制特定基因在发育期间活性的miR-17~92簇miRNA的量。虽然由此导致的信号通路破坏可能导致2型Feingold综合征的生长和发育特征问题,但尚不清楚miR-17~92簇miRNA的短缺是如何导致该病症的特定特征的。

3、视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤是一种影响大多数儿童的眼睛后部(视网膜)的光敏组织癌症,是由称为RB1的基因异常引起的。该基因位于13号染色体q臂的一个区域,命名为13q14。虽然大多数视网膜母细胞瘤是由RB1基因内的突变引起的,但是一小部分视网膜母细胞瘤是由于缺失13q14区域引起的。

视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤

除视网膜母细胞瘤外,13q14区域的缺失可能导致智力障碍,生长缓慢和特征性面部特征,如突出的眉毛,宽鼻梁,短鼻子和耳朵异常。尽管研究人员尚未确定缺失区域中哪些其他基因参与,但几种基因的丢失可能是导致这些发育问题的原因。

4、13三体综合征

当体内的每个细胞具有13号染色体的三个拷贝而不是通常的两个拷贝时,发生三体性13。三体性13也可以由仅在一些身体细胞中的13号染色体的额外拷贝产生(马赛克三体性13)。

13三体综合征

13三体综合征

在一些情况下,当13号染色体的一部分在生殖细胞(卵子和精子)形成期间或在胚胎发育的早期阶段附着(易位)到另一条染色体时,发生三体性13。受影响的个体有13个染色体的两个拷贝,加上另一个染色体附着的13号染色体的额外材料。具有这种遗传变异的人据说具有易位三体性13。易位三体性13的体征可能与13三体中常见的体征不同,因为只有部分13号染色体存在于三个拷贝中。

研究人员认为,13号染色体上的一些基因的额外拷贝会破坏正常发育的过程,从而导致13三体的特征性特征以及与这种疾病相关的医学问题的风险增加。

5、其他癌症

13号染色体的变化与几种类型的癌症有关。这些遗传变化是体细胞的,这意味着它们是在一个人的一生中获得的,并且仅存在于某些细胞中。13号染色体中间遗传物质的丢失在血液形成细胞(白血病),免疫系统细胞癌症(淋巴瘤)和其他相关癌症的癌症中很常见。

癌症

部分癌症和13号染色体异常有关

Tips:

当该染色体的q臂的一部分分别被删除或复制时,发生部分单体性和13号染色体的部分三体性。缺失或额外染色体材料的影响随着染色体异常的大小和位置而变化。受影响的个体可能有发育迟缓,智力残疾,低出生体重,骨骼异常和其他身体特征。

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