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三代试管能避免鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症遗传吗?
评论2020-04-25来源:相因网

本病全称为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症(ornithine transcarbamylase deficiency, hyperammonemia due to; OMIM 311250),是因鸟氨酸氨甲酰转移酶活性降低或缺乏导致的高氨血症。鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是尿素循环障碍中最常见的类型,美国患病率约为5.9/10万,日本约为1.3/10万,芬兰约为1.6/10万,意大利约为1.4/10万。我国的患病率不详。

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症临床表现:

患者可于任何年龄发病,主要表现为高氨血症的一系列症状,主要分为两型:新生儿期急性起病型和新生儿后起病型,后者亦即迟发型。

  • 大部分男性患者常于新生儿期发病,出生时可无异常,数天内开始出现易激惹、喂养困难、呼吸急促和昏睡等表现,并迅速发展为痉挛、昏迷和呼吸衰竭,若不及时治疗,常在新生儿期死亡,幸存者多遗留严重的智力损害。部分患儿表现为迟发型,多于婴幼儿期起病,症状相对较轻,临床表现更为多变,如肝大、反复发作的癫痫、生长发育障碍及行为异常等。
  • 儿童和成人期发病者常表现为慢性神经系统损伤,以各种行为异常、精神错乱、烦躁易怒和发作性呕吐为特征。
  • 杂合子女性携带者多数终身无症状,少数有发病,其发病年龄及临床表现的个体差异性明显,即可表现为严重的新生儿期急性起病型,又可表现为成年期发病型。

癫痫

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症大部分男性患者有癫痫症状

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症相关基因介绍

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症,属X连锁不完全显性遗传,编码鸟氨酸氨甲酰转移酶(ornihtine transcarbamylase, OTC)的基因OTC位于Xp21.1,全长75 968bp,有10个外显子,编码的OTC含354个氨基酸。迄今已报道了340多种突变型,其中,80%为点突变,其他包括插入和缺失等。

因OTC基因发生突变,鸟氨酸氨甲酰转移酶活性丧失或低下,氨甲酰与鸟氨酸合成瓜氨酸受阻,导致血氨甲酰磷及血氨增高、瓜氨酸降低。氨甲酰磷酸增高导致其旁路代谢产物乳清酸及尿嘧啶增多。血氨增高干扰脑细胞的能量代谢,可引起脑内兴奋性神经递质减少,抑制性神经递质增多,引起脑损伤。

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症案例分享

基本信息

家系特点:父亲正常,母亲为携带者,携带OTC基因突变(c.917G>C),先证者男性为患者,寻求PGD助孕。

检测父母双亲、先证者1个,胚胎12个(JQ1、JQ2、JQ3、JQ4、JQ5、JQ6、JQ7、JQ8、JQ9、JQ10、JQ11、JQ12)。

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症检测方法

三代试管婴儿S-PGD——三重防护

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症选择PGD避免遗传

JBRH解决方案检测特点

  • 检出率高,适用范围广;
  • 检测结果准确,能够有效检测到重组,可无先证者;
  • 靶向捕获设计,方案灵活,便于临床成本控制。
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症S-PGD检测结果

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症PGD诊断结果

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症诊断结果

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症诊断结果2

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症诊断结果2

经PGD检测发现:12个胚胎中,2个胚胎(JQ-1、JQ-10)为致病胚胎,7个胚胎(JQ-2、JQ-4、JQ-5、JQ-6、JQ-8、JQ-11、JQ-12)为携带者胚胎,3个胚胎(JQ-3、JQ-7、JQ-9)为正常胚胎。

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症PGD诊断结果3

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症诊断结果3

经PGS检测发现:12个胚胎中,胚胎JQ-1、JQ-2、JQ-3、JQ-4、JQ-6、JQ-7、JQ-10、JQ-11的染色体正常;胚胎JQ-5为16号染色体三体;胚胎JQ-8为8号染色体部分重复部分缺失,22号染色体单体;胚胎JQ-9和JQ-12都多条染色体异常。

JBRH基于SNP连锁分析的S-PGD解决方案优势

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症选择PGD优势

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症选择三代试管婴儿PGD优势

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症做三代试管婴儿临床意义:
  • 更适用于临床使用:对每种疾病精细化设计,检测致病位点,可检测到重组,检测准确度更高;
  • 分析结果更灵敏:测序不但能够利用设计好的SNP,还能发现新的SNP并加以利用,提高了重组断点的检测灵敏度;
  • 帮助减少先天性无虹膜症患儿的出生,有利于优生优育。
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鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症 神经纤维瘤病 苯丙酮尿症 肝豆状核变性 先天性挛缩细长指
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