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先天性肌无力综合征可生育吗?能做试管避免遗传?
评论2020-04-22来源:相因网

先天性肌无力综合征是一组以肌无力(肌无力)为特征的疾病,随着体力消耗而加重。这种肌肉无力通常始于儿童早期,但也可能出现在青春期或成年期。面部肌肉,包括控制眼睑的肌肉,移动眼睛的肌肉,以及咀嚼和吞咽的肌肉,是最常受影响的。然而,任何用于运动的肌肉(骨骼肌)都可能在这种情况下受到影响。由于肌肉无力,受影响的婴儿可能有进食困难。诸如爬行或行走等运动技能的发展可能会延迟。肌无力的严重程度差别很大,一些人有轻微的虚弱,另一些人有严重的虚弱以至于不能行走。

先天性肌无力综合征患者

先天性肌无力综合征患者袁好男高考640分

有些人会出现呼吸问题,可能是发烧或感染引起的。严重受影响的人还可能出现呼吸暂停(呼吸暂停),导致皮肤或嘴唇发青(发绀)。

先天性肌无力综合征的病因是哪些?

很多基因可以导致CMS,由于CMS是由于负责神经肌肉信号传递的蛋白质功能异常而致,根据突变蛋白的类型和位置,可分为四种类型:编码突触前膜蛋白质的基因突变(如ChAT)、编码突触间隙蛋白质的基因突变(如ColQ)、编码突触后膜蛋白质的基因突变(如AChR缺乏)及蛋白质翻译后糖基化缺陷和某些与疾病重叠的综合征(如GFPT1)。

这些基因发生突变导致在神经肌肉连接功能中起作用的蛋白质发生变化,并破坏神经细胞和肌肉细胞之间的信号传递。这些细胞间信号的中断会导致骨骼肌运动能力受损、肌肉无力和运动技能发育迟缓。而CMS引起的呼吸问题是由胸壁肌肉和分隔腹腔与胸腔(隔膜)的肌肉的运动受损引起的。

先天性肌无力综合征的遗传模式

多数CMS的遗传方式是常染色体隐性遗传,这意味着父母双方各自携带有一份突变基因,但他们通常不表现出这种情况的迹象和症状,而他们的后代则有25%的几率致病。

先天性肌无力常染色体隐性遗传

先天性肌无力常染色体隐性遗传概率

少数情况下,如SNAP25、synaptotagmin 2和慢通道CMS,是通过常染色体显性遗传的,这意味着父或母有一方患有该病,其后代有50%的几率致病。

先天性肌无力常染色体显性遗传

先天性肌无力常染色体显性遗传概率

先天性肌无力综合征要怎么治疗

由于CMS的致病基因不同,所以目前还没有统一的治疗标准,因为证明对一种CMS有效的药物对另一种CMS可能无效甚至有害,一般都是根据各个医生的临床经验和患者情况制定个性化的用药方案。

目前治疗CMS的药物包括胆碱能激动剂,如吡啶吡啶或氨法普丁(3,4-二氨基吡啶),长效开放通道阻滞剂乙酰胆碱受体离子通道氟西汀和奎尼丁,以及肾上腺素能激动剂,如沙丁胺醇和麻黄碱。

CMS类型致病基因用药
  • AChR缺乏型CMSCHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE吡啶吡啶,氨法普丁,沙丁胺醇 /麻黄碱
  • RAPSYN 型CMSRAPSYN吡啶吡啶,麻黄碱
  • DOK-7 型CMSDOK-7吡啶吡啶,氨法普丁
  • ChAT型 CMSChAT吡啶吡啶,沙丁胺醇
  • 快通道型CMSCHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE吡啶吡啶,氨法普丁,沙丁胺醇 /麻黄碱
  • 慢通道型CMSCHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE奎宁,氟西汀
先天性肌无力综合征的预后

先天性肌无力综合征发病率较低,其预后与突变的基因类型有关。病情进展较快的类型预后较差,可能在数年内致残甚至致命,而发展缓慢的类型预后相对较好。

先天性肌无力综合征怎么避免遗传

本病属于遗传病,有家族史者,应进行遗传咨询。由于该病的很多情况属于隐性的,可以通过携带者筛查,看是否是该遗传病的携带者,一方面可以通过携带者筛查,并可以通过三代试管婴儿技术筛查健康的胚胎,从而阻断该病的遗传,泰国试管婴儿医院同步国际先进分子诊断技术,可以阻断已知所有类型的CMS疾病。

遗传疾病大全
罕见病汇总
囊性纤维化 白化病 血友病 甲基丙二酸血症 唐氏综合症
特纳综合症 脆性X染色体综合症 克氏综合征 18三体综合征 XXX综合征
帕陶氏综合症 马凡综合征 成骨不全症 镰刀型细胞贫血症 血红蛋白M病
地中海贫血 易位唐氏综合症 16号三体综合征 9号染色体三体 亨廷顿舞蹈症
Alport综合征 鱼鳞病 结节性硬化症 苯丙酮尿症 WAS综合征
大疱性表皮松解症 外胚层发育不良 枫糖尿病 多囊肾 先天性耳聋
Bloom综合征 Joubert综合征 Laron综合征 Lowe综合征 矮小症
胱氨酸贮积症 脊髓性肌萎缩症 瓜氨酸血症 卡氏综合征 高胱氨酸尿症
天使人综合症 维生素D依赖性佝偻病 染色体脱染 Meckel-Gruber综合征 X-连锁无丙种球蛋白血症
假肥大性肌营养不良 杜兴氏肌肉营养不良 软骨发育不全 色素性视网膜炎 先天性无指甲症
色盲 α-1抗胰蛋白酶缺乏症 埃莱尔-当洛综合征 先天性肌无力综合征 威廉姆斯综合征
Nijmegen断裂综合征 狐臭 共济失调 尼曼匹克病 肾上腺脑白质营养不良
Sotos综合征 先天性夜盲症 异戊酸血症 镰刀型细胞贫血病 蚕豆病
先天性无虹膜 重症联合免疫缺陷病 少汗或无汗性外胚层发育不全 先天性无痛无汗症 脊柱骨骺发育不全
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症 神经纤维瘤病 苯丙酮尿症 肝豆状核变性 先天性挛缩细长指
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