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备孕期准妈必读!一文读懂脆性X染色体综合征
评论2019-12-03来源:相因网

脆性X染色体(martin-bell syndrome)综合症是一种遗传病,会导致一系列发育问题,包括学习障碍和认知障碍。通常,男性受这种疾病的影响比女性更严重。

脆性X染色体

脆性X染色体示意图

脆性X染色体综合症的其他名称:

  • 1fra(X)综合征
  • 2FRAXA综合症
  • 3马丁.贝尔综合症

受影响的个体通常在2岁时发生语言的发育延迟,大多数患有脆性X综合征的男性患有轻度至中度智力残疾,女性患者中约三分之一有同样的问题。

患有脆性X综合征的儿童也可能具有焦虑和过度活跃的行为,例如坐立不安或冲动行为,患者可能患有注意力缺陷障碍(ADD),其中包括维持注意力的能力受损以及注意力难以专注。

脆性X综合征患者中约有三分之一具有影响交流和社交互动的自闭症特征,大约15%的男性和大约5%的女性患有癫痫发作脆弱的X综合症。

大多数男性和大约一半患有脆性X综合征的女性病症特征随年龄增长而变得更明显的,这些功能包括脸型长而窄、大耳朵、突出的下巴和前额、异常灵活的手指;男性中:脚型扁平、青春期睾丸扩大(大疱疹)。

脆性X综合征发生率为:每4,000名男性中中1名、每8,000名女性中的1名。

脆性X综合征致病原因:

FMR1基因的突变导致脆性X综合征。

几乎所有脆性X综合征的病例都是由一个基因突变引起的,其中DNA片段(称为CGG三联体重复序列)在FMR1基因内扩增;通常,该DNA片段重复5至约40次,然而,在患有脆性X综合症的人中,CGG片段重复超过200次。

FMR-1基因(CGG)n重复次数

FMR-1基因(CGG)n重复次数与临床表现

异常扩展的CGG区段关闭FMR1基因,阻止了基因产生FMRP,FMRP蛋白质的缺失会破坏神经系统的功能并导致脆性X综合征的症状和体征。

具有55至200个重复的CGG区段的男性和女性具有FMR1基因前突变。大多数具有前突变的人在智力上是正常的。然而,在某些情况下,具有前突变的个体具有低于正常量的FMRP,因此,他们可能在脆弱X综合征(如突出的耳朵)中看到轻微症状的身体特征,并可能出现焦虑或抑郁等情绪问题。

脆性X综合征相关疾病:

一些孩子可能有学习障碍或类似自闭症的行为。

育龄女性筛查

育龄女性筛查模式

该病症还与脆性X相关原发性卵巢功能不全(FXPOI)和脆性X相关性震颤(共济失调综合征)的疾病风险增加有关(FXTAS)。

脆性X综合征遗传模式

如果导致该病症的突变基因该染色体是两个性染色体中的一个,并且位于X染色体上,则被认为是X连锁的,如果每个细胞中改变的基因的一个拷贝足以引起该病症,则遗传是显性遗传。

脆性X综合征遗传模式

脆性X综合征遗传方式

X连锁显性即表明在女性(具有两条X染色体)中,每个细胞中基因的两个拷贝之一中的突变足以引起该病症。在男性(只有一条X染色体)中,每个细胞中唯一一个基因拷贝的突变导致这种疾病。

这也是我们常常称之为的X连锁显性遗传病。在大多数情况下,男性症状比女性症状更加严重,女性则是携带者居多,或病症程度较轻。

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