查看详情我要咨询
试管婴儿直营医院
相因网相因智汇孕育资讯正文
备孕期准妈必读!一文读懂脆性X染色体综合征
评论2019-12-09来源:相因网

脆性X染色体(martin-bell syndrome)综合症是一种遗传病,会导致一系列发育问题,包括学习障碍和认知障碍。通常,男性受这种疾病的影响比女性更严重。

脆性X染色体

脆性X染色体示意图

脆性X染色体综合症的其他名称:

  • 1fra(X)综合征
  • 2FRAXA综合症
  • 3马丁.贝尔综合症

受影响的个体通常在2岁时发生语言的发育延迟,大多数患有脆性X综合征的男性患有轻度至中度智力残疾,女性患者中约三分之一有同样的问题。

患有脆性X综合征的儿童也可能具有焦虑和过度活跃的行为,例如坐立不安或冲动行为,患者可能患有注意力缺陷障碍(ADD),其中包括维持注意力的能力受损以及注意力难以专注。

脆性X综合征患者中约有三分之一具有影响交流和社交互动的自闭症特征,大约15%的男性和大约5%的女性患有癫痫发作脆弱的X综合症。

大多数男性和大约一半患有脆性X综合征的女性病症特征随年龄增长而变得更明显的,这些功能包括脸型长而窄、大耳朵、突出的下巴和前额、异常灵活的手指;男性中:脚型扁平、青春期睾丸扩大(大疱疹)。

脆性X综合征发生率为:每4,000名男性中中1名、每8,000名女性中的1名。

脆性X综合征致病原因:

FMR1基因的突变导致脆性X综合征。

几乎所有脆性X综合征的病例都是由一个基因突变引起的,其中DNA片段(称为CGG三联体重复序列)在FMR1基因内扩增;通常,该DNA片段重复5至约40次,然而,在患有脆性X综合症的人中,CGG片段重复超过200次。

FMR-1基因(CGG)n重复次数

FMR-1基因(CGG)n重复次数与临床表现

异常扩展的CGG区段关闭FMR1基因,阻止了基因产生FMRP,FMRP蛋白质的缺失会破坏神经系统的功能并导致脆性X综合征的症状和体征。

具有55至200个重复的CGG区段的男性和女性具有FMR1基因前突变。大多数具有前突变的人在智力上是正常的。然而,在某些情况下,具有前突变的个体具有低于正常量的FMRP,因此,他们可能在脆弱X综合征(如突出的耳朵)中看到轻微症状的身体特征,并可能出现焦虑或抑郁等情绪问题。

脆性X综合征相关疾病:

一些孩子可能有学习障碍或类似自闭症的行为。

育龄女性筛查

育龄女性筛查模式

该病症还与脆性X相关原发性卵巢功能不全(FXPOI)和脆性X相关性震颤(共济失调综合征)的疾病风险增加有关(FXTAS)。

脆性X综合征遗传模式

如果导致该病症的突变基因该染色体是两个性染色体中的一个,并且位于X染色体上,则被认为是X连锁的,如果每个细胞中改变的基因的一个拷贝足以引起该病症,则遗传是显性遗传。

脆性X综合征遗传模式

脆性X综合征遗传方式

X连锁显性即表明在女性(具有两条X染色体)中,每个细胞中基因的两个拷贝之一中的突变足以引起该病症。在男性(只有一条X染色体)中,每个细胞中唯一一个基因拷贝的突变导致这种疾病。

这也是我们常常称之为的X连锁显性遗传病。在大多数情况下,男性症状比女性症状更加严重,女性则是携带者居多,或病症程度较轻。

遗传疾病大全
罕见病汇总
囊性纤维化 白化病 血友病 甲基丙二酸血症 唐氏综合症
特纳综合症 脆性X染色体综合症 克氏综合征 18三体综合征 XXX综合征
帕陶氏综合症 马凡综合征 成骨不全症 镰刀型细胞贫血症 血红蛋白M病
地中海贫血 易位唐氏综合症 16号三体综合征 9号染色体三体 亨廷顿舞蹈症
Alport综合征 鱼鳞病 结节性硬化症 苯丙酮尿症 WAS综合征
大疱性表皮松解症 外胚层发育不良 枫糖尿病 多囊肾 先天性耳聋
Bloom综合征 Joubert综合征 Laron综合征 Lowe综合征 矮小症
胱氨酸贮积症 脊髓性肌萎缩症 瓜氨酸血症 卡氏综合征 高胱氨酸尿症
天使人综合症 维生素D依赖性佝偻病 染色体脱染 Meckel-Gruber综合征 X-连锁无丙种球蛋白血症
假肥大性肌营养不良 杜兴氏肌肉营养不良 软骨发育不全 色素性视网膜炎 先天性无指甲症
色盲 α-1抗胰蛋白酶缺乏症 埃莱尔-当洛综合征 先天性肌无力综合征 威廉姆斯综合征
Nijmegen断裂综合征 狐臭 共济失调 尼曼匹克病 肾上腺脑白质营养不良
Sotos综合征 先天性夜盲症 异戊酸血症 镰刀型细胞贫血病 蚕豆病
先天性无虹膜 重症联合免疫缺陷病 少汗或无汗性外胚层发育不全 先天性无痛无汗症 脊柱骨骺发育不全
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症 神经纤维瘤病 苯丙酮尿症 肝豆状核变性 先天性挛缩细长指
本文由相因网整理发布,未经授权不得转载或引用
讨论群 是心得、是建议,更是试管婴儿攻略
  • 高龄/绝经试管经验分享群

    29912位姐妹

    加群

  • 供卵试管婴儿互助攻略群

    49823位姐妹

    加群

  • 同性/单身婚育攻略分享群

    31556位姐妹

    加群

  • 国内三代试管互助攻略群

    35586位姐妹

    加群

相因•直营医院 省钱更安心,让每份爱都有结晶
出国试管婴儿品质服务
  • Slogan为中国家庭提供更高质量的生育选择
  • 非中介,直营医院节省30%的总费用和50%的时间
  • 大医院,专属方案6800+家庭选择 75.8%综合成功率
  • 心服务,中文随诊 / 医学翻译 / 全程陪同 / 自营酒店
  • 费用预估:1,5000USD-2,8000USD
  • North Tower,Yuexiu City Plaza,Yuexiu Dist,Guangzhou,China
  • 由直营医院提供,不成功不收费,请安心选择。
相因推荐
相因:定义海外试管婴儿服务新标准
咨询&建议

先怀孕 后付款

扫码加入姐妹讨论群
添加微信号,获取包成功方案
下载二维码
如何加入姐妹圈