查看详情我要咨询
试管婴儿直营医院
相因网相因智汇孕育资讯正文
第三代试管婴儿技术,让妈妈对唐氏综合症说“不”!
评论2019-12-09来源:相因网

唐氏综合征又称21-三体综合征,是因为“多了一条21号染色体”而导致的疾病,大多数情况下患儿会在胎内早期即流产,即便是存活下来的胎儿也会出现明显的智能落后、特殊面容等症状。

唐氏综合症

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征

什么是唐氏综合症?

在人体的每个细胞中都有一个核,遗传物质存储在细胞核的基因中,基因携带人体的遗传物质。通常,每个细胞的细胞核含有23对染色体,其中一半是从每个亲本遗传的。唐氏综合征是发生在21号染色体上,产生全部或部分多余的拷贝。

唐氏综合症

唐氏综合症是什么病

这种多余的遗传物质改变了发育过程并导致与唐氏综合症相关的特征,唐氏综合症的一些常见身体特征是肌肉力量差、身材矮小、眼睛向上倾斜、手掌中央有一个深折痕 ......

患唐氏综合症可能性大吗?

《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,唐氏综合征发生率约为14.7万,唐氏综合症每年新增约2.3万-2.5万例,唐氏综合症成为最常见的染色体疾病。

唐氏综合症的历史?

十九世纪晚期,英国医生约翰兰登唐(John Langdon Down)才公布了唐氏综合症患者的准确描述。

在最近的历史中,医学和科学的进步使研究人员能够研究唐氏综合症患者的特征,1959年,法国医生JérômeLejeune将唐氏综合症确定为染色体病。

唐氏综合症发生比例与年龄关系

唐氏综合症染色体发生比例与年龄关系

Lejeune在患有唐氏综合症的患者细胞中观察到了47条,而不是常见的46条染色体,后来确定21号染色体的额外部分导致与唐氏综合症相关的特征。

在2000年,一个国际科学家团队成功地识别并编写了21号染色体上大约329个基因点位,这一成就为唐氏综合症研究的巨大进步打开了大门。

唐氏综合症有哪些类型?

1、21三体综合征(标准型)

唐氏综合症通常由“不分离”的细胞分裂错误引起,导致胚胎具有三个拷贝的21号染色体而不是通常的两个。在怀孕之前或怀孕期间,精子或卵子中的一对第21染色体不能正确分离。

随着胚胎的发育,额外的染色体在身体的每个细胞中都会复制,这种类型的唐氏综合症占95%的病例,称为21三体综合征。

2、嵌合体型

当存在两种类型细胞的混合类型时,又称为马赛克型唐氏综合症,其中一些包含通常的46条染色体,一些包含47条,具有47条染色体的那些细胞含有增加的21号染色体。

镶嵌现象是唐氏综合症最不常见的形式,仅占所有唐氏综合症病例的约1%。

3、易位型

在易位型中,约占唐氏综合症病例的4%,细胞中染色体的总数仍为46;然而,21号染色体的额外全部或部分拷贝附着在另一条染色体上,通常是14号染色体。

唐氏综合症致病原因是什么?

无论一个人患有唐氏综合症事什么类型,所有唐氏综合症患者的全部或部分细胞中都有21号染色体数量增加,这种额外的遗传物质改变了发育过程并导致与唐氏综合症相关的特征。

  • 1母亲年龄是与不分离或镶嵌现象导致患有唐氏综合症的婴儿的风险的唯一因素。
  • 280%的唐氏综合症患儿出生于35岁以下的女性。
  • 3没有明确的科学研究表明唐氏综合症是由环境因素或父母在怀孕前或怀孕期间的活动引起的。
  • 4引起唐氏综合症的第21染色体源自父亲或母亲,大约5%的病例遗传自父亲。
唐氏综合症是否会遗传?

所有3种类型的唐氏综合症都是染色体病,但所有唐氏综合征病例中只有1%具有遗传性成分(通过基因从父母传给孩子):在由易位导致的唐氏综合症的三分之一患者中存在遗传因素 ,占所有唐氏综合症病例的约1%。

唐氏综合症随年龄的风险

唐氏综合症随年龄的风险-注意21号染色体

母亲的年龄似乎与易位的风险无关,大多数情况是零星的。

患有唐氏综合症的二胎的还会得唐氏综合综合症吗?

据统计,如果女性第一胎是21三体综合症或易位类型得唐氏综合症,那么二胎患唐氏得概率是1/100。

如果父亲是携带者,则下一代易位类型唐氏综合症风险约为3%,如果母亲是携带者,则为10-15%。

唐氏综合症如何被诊断出来?

唐氏综合症有两类测试,可以在婴儿出生前进行筛查测试和诊断测试。产前筛查估计胎儿患有唐氏综合症的可能性。这些测试并不能确定您的胎儿是否患有唐氏综合症,只提供概率。

唐氏综合症的孩子

唐氏综合症的孩子图片

另一方面,诊断测试可以提供几乎100%准确度的明确诊断。可用于产前诊断唐氏综合症的诊断程序是绒毛膜绒毛取样(CVS)和羊膜穿刺术。这些检查导致自发终止流产的风险高达1%,在诊断唐氏综合症方面几乎100%准确。

羊膜穿刺术通常在孕中期15至20周的孕中期进行,孕早期的CVS在9至14周之间进行。

试管婴儿技术PGT(PGS)

非整倍体胚胎植入前遗传学检测PGT-A(PGS)是于鉴定非整倍体胚胎并进行试管婴儿治疗的方法,也是三代试管婴儿技术的核心,PGT-A是目前确定胚胎在怀孕前是否含有正常染色体数量的唯一方法。

PGT-A可降低植入失败或早期流产的可能性,也可以选择发育良好的胚胎进行移植,所谓发育良好或正常胚胎,包括染色体数目正常、结构正常,通过PGT-A三代试管技术, 使患有染色体异常(通常导致出生缺陷和智力障碍,如唐氏综合症)的风险得以控制,从而获得健康生育的机会。

遗传疾病大全
罕见病汇总
囊性纤维化 白化病 血友病 甲基丙二酸血症 唐氏综合症
特纳综合症 脆性X染色体综合症 克氏综合征 18三体综合征 XXX综合征
帕陶氏综合症 马凡综合征 成骨不全症 镰刀型细胞贫血症 血红蛋白M病
地中海贫血 易位唐氏综合症 16号三体综合征 9号染色体三体 亨廷顿舞蹈症
Alport综合征 鱼鳞病 结节性硬化症 苯丙酮尿症 WAS综合征
大疱性表皮松解症 外胚层发育不良 枫糖尿病 多囊肾 先天性耳聋
Bloom综合征 Joubert综合征 Laron综合征 Lowe综合征 矮小症
胱氨酸贮积症 脊髓性肌萎缩症 瓜氨酸血症 卡氏综合征 高胱氨酸尿症
天使人综合症 维生素D依赖性佝偻病 染色体脱染 Meckel-Gruber综合征 X-连锁无丙种球蛋白血症
假肥大性肌营养不良 杜兴氏肌肉营养不良 软骨发育不全 色素性视网膜炎 先天性无指甲症
色盲 α-1抗胰蛋白酶缺乏症 埃莱尔-当洛综合征 先天性肌无力综合征 威廉姆斯综合征
Nijmegen断裂综合征 狐臭 共济失调 尼曼匹克病 肾上腺脑白质营养不良
Sotos综合征 先天性夜盲症 异戊酸血症 镰刀型细胞贫血病 蚕豆病
先天性无虹膜 重症联合免疫缺陷病 少汗或无汗性外胚层发育不全 先天性无痛无汗症 脊柱骨骺发育不全
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症 神经纤维瘤病 苯丙酮尿症 肝豆状核变性 先天性挛缩细长指
本文由相因网整理发布,未经授权不得转载或引用
讨论群 是心得、是建议,更是试管婴儿攻略
  • 高龄/绝经试管经验分享群

    29912位姐妹

    加群

  • 供卵试管婴儿互助攻略群

    49823位姐妹

    加群

  • 同性/单身婚育攻略分享群

    31556位姐妹

    加群

  • 国内三代试管互助攻略群

    35586位姐妹

    加群

相因•直营医院 省钱更安心,让每份爱都有结晶
出国试管婴儿品质服务
  • Slogan为中国家庭提供更高质量的生育选择
  • 非中介,直营医院节省30%的总费用和50%的时间
  • 大医院,专属方案6800+家庭选择 75.8%综合成功率
  • 心服务,中文随诊 / 医学翻译 / 全程陪同 / 自营酒店
  • 费用预估:1,5000USD-2,8000USD
  • North Tower,Yuexiu City Plaza,Yuexiu Dist,Guangzhou,China
  • 由直营医院提供,不成功不收费,请安心选择。
相因推荐
相因:定义海外试管婴儿服务新标准
咨询&建议

先怀孕 后付款

扫码加入姐妹讨论群
添加微信号,获取包成功方案
下载二维码
如何加入姐妹圈