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血友病也能生育健康宝宝!第三代试管技术助你“逆天改命”
评论2019-12-09来源:相因网

血友病是一类危害性比较大的遗传性疾病,为了避免出现携带血友病基因的胎儿出生,一些携带有致病基因的夫妻都会选择通过第三代试管婴儿技术来进行筛查,排除异常胚胎,选择健康的胚胎移植。

血友病如何生育健康宝宝

血友病可以做试管婴儿吗

什么是血友病?

血友病是一种遗传性出血性疾病,根据凝血因子的类型和数量引起轻度至重度出血。严重的血友病通常是在新生儿一个月大的时候被诊断出来,而轻度血友病可能会一直未被发现,直到非典型出血事件出现。

世界血友病日

每年4月17日是“世界血友病日”

患有血友病的患者可能在手术、受伤或从事牙科工作后出现长时间出血。患有严重血友病的人也可能出现与受伤或其他明显原因无关的自发性出血。

血友病有两种主要类型 - 血友病A和B,两种形式都会导致相似的症状,但它们是由两种不同基因的突变引起的。

流行病学

估计年发病率为1 / 5,000男性,流行率估计为1 / 12,000。

临床描述

  • 1血友病主要影响男性,但引起疾病的突变的女性携带者也可能表现出一般较轻的疾病形式。
  • 2通常,当受影响的婴儿开始学习走路时,出现出血异常。临床表现的严重程度取决于凝血因子缺乏的程度。
  • 3如果凝血因子的生物活性低于1%,则血友病严重,表现为轻微自发性出血和轻微损伤导致的异常出血,或手术或拔牙后;
  • 4如果凝血因子的生物活性在1%和5%之间,血友病中度严重,轻微损伤或手术或拔牙后出血异常,自发性出血罕见;
  • 5如果凝血因子的生物活性在5-40%之间,则血友病是轻度的,由于轻微损伤或手术或拔牙后出血异常,但不会发生自发性出血;
  • 6出血通常发生在关节和肌肉(血肿)周围,但任何部位可能在创伤或受伤后发生出血。
  • 7自发性血尿是这种疾病的一种相当频繁和高度特征性的征兆;手术或拔牙后,但自发性出血很罕见。
血液病病因

该病症由编码凝血因子VIII的F8基因(Xq28)或编码凝血因子IX的F9基因(Xq27)中的突变引起。

血友病A、B如何遗传的?

血友病A和B都是X连锁遗传病,导致血友病的基因位于X染色体上。血友病A由F8基因中的变异引起,而血友病B由F9基因中的变体引起。X连锁条件对男性的影响远远大于女性。

血友病如何遗传

血友病x染色体连锁遗传图谱

女性有两条X染色体,尽管在另一条中有一种引起疾病的变异,它们的身体仍然可以产生足够的凝血因子,只有一个F8或F9基因的工作拷贝。

男性只有一条X染色体(从母亲那里遗传X染色体),使它们更容易受到这些变异引起疾病的影响。血友病A是这种疾病的更常见形式,据估计,全世界每5,000名男性中就有1名。

血友病诊断方法

基于凝血试验进行诊断,显示延长的凝血时间,血友病的类型和严重程度通过因子VIII和IX水平的特定测量来确定。 产前诊断通过绒毛膜绒毛样品的分子分析,产前诊断是可行的。凝血因子测定也可以在静脉和脐带血样品上进行。

三代试管婴儿技术-胚胎植入前遗传学诊断

PGT(也称为胚胎植入前遗传学诊断或PGD)适用于患有A型或B型血友病的儿童风险增加的夫妇。

PGD筛查的疾病表

HFEA批准的可用于PGD基因检测的遗传病清单

在治疗的历史,PGT主要通过胚胎的性别选择来完成,由于血友病是X连锁的,因此仅选择女性胚胎可有效预防疾病的传播。然而,这限制了夫妻只能生女孩。

随着三代试管婴儿技术的发展,KARYOMAPPING和SNP芯片技术的运用,测试每个胚胎的状态大大增加了可转移的胚胎数量,并允许对未受影响的男性和女性胚胎进行优先移植。 遗传性血友病以X连锁隐性方式传播,约70%的血友病患者有该病的阳性家族史。

血友病三代试管婴儿流程

  • 1临床诊断为血友病(通过临床表现和实验室检查);
  • 2基因检测发现明确的致病基因,家系连锁关系明确,非新发突变;
  • 3常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚;
  • 4对囊胚进行活检,做基因检测,筛选出理论上不发生血友病(同时筛查染色体)的胚胎;
  • 5冻胚移植;
  • 6成功妊娠者做羊水穿刺(一般在16-22周),再次通过基因检测来明确胎儿血友病风险;
  • 7产科继续产检,直至分娩。
Tips:

对于致病基因明确的遗传病,理论上来说都是可以通过PGD技术(即第三代试管婴儿)选择正常的胚胎进行植入的。所以,血友病是可以应用PGD进行治疗的。

遗传疾病大全
罕见病汇总
囊性纤维化 白化病 血友病 甲基丙二酸血症 唐氏综合症
特纳综合症 脆性X染色体综合症 克氏综合征 18三体综合征 XXX综合征
帕陶氏综合症 马凡综合征 成骨不全症 镰刀型细胞贫血症 血红蛋白M病
地中海贫血 易位唐氏综合症 16号三体综合征 9号染色体三体 亨廷顿舞蹈症
Alport综合征 鱼鳞病 结节性硬化症 苯丙酮尿症 WAS综合征
大疱性表皮松解症 外胚层发育不良 枫糖尿病 多囊肾 先天性耳聋
Bloom综合征 Joubert综合征 Laron综合征 Lowe综合征 矮小症
胱氨酸贮积症 脊髓性肌萎缩症 瓜氨酸血症 卡氏综合征 高胱氨酸尿症
天使人综合症 维生素D依赖性佝偻病 染色体脱染 Meckel-Gruber综合征 X-连锁无丙种球蛋白血症
假肥大性肌营养不良 杜兴氏肌肉营养不良 软骨发育不全 色素性视网膜炎 先天性无指甲症
色盲 α-1抗胰蛋白酶缺乏症 埃莱尔-当洛综合征 先天性肌无力综合征 威廉姆斯综合征
Nijmegen断裂综合征 狐臭 共济失调 尼曼匹克病 肾上腺脑白质营养不良
Sotos综合征 先天性夜盲症 异戊酸血症 镰刀型细胞贫血病 蚕豆病
先天性无虹膜 重症联合免疫缺陷病 少汗或无汗性外胚层发育不全 先天性无痛无汗症 脊柱骨骺发育不全
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症 神经纤维瘤病 苯丙酮尿症 肝豆状核变性 先天性挛缩细长指
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