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不能生育健康宝宝是谣言,带你全面认识“白化病”!
评论2019-12-09来源:相因网

白化病是前面咱们讲过的单基因遗传病中的一类,它是一种无法治愈的遗传病,当然目前通过第三代试管婴儿(PGD)技术也能帮助患有白化病的家庭生育一个健康的宝宝。

什么是白化病

白化病是一种先天性皮肤病

白化病父母错误基因遗传引起的,人群中发生的比例约为1/15,000~1/20,000,白化病被中华人民共和国卫生部列入首批罕见病清单。

白化病的症状

白化病Albinism影响人体黑色素的产生,黑色素是提供皮肤、头发和眼睛颜色的色素。大多数患者的黑色素含量少,或者体内没有黑色素,由此影响皮肤和视力。

白化病

白化病患者

1、头发和皮肤的颜色

白化病患者通常有白色或非常浅的头发,颜色取决于他们的身体产生多少黑色素。非常苍白的皮肤容易在阳光下灼伤,通常晒不黑也是典型的白化病。

2、眼睛的颜色

白化病患者眼睛可以是淡蓝色,灰色或棕色,眼睛的颜色取决于白化病的类型和黑色素的量,肤色较深的民族人群往往颜色较深。

3、眼睛问题

减少的黑色素量也会引起眼部问题,这是因为黑色素参与视网膜的发育(视网膜是位于眼睛后部的薄层细胞)。

与白化病有关的可能的眼部问题包括:

  • 1视力不佳-近视或远视,视力低下(视力丧失无法纠正),散光- 角膜(眼睛前方的透明层)不完美弯曲或形状异常,导致视力模糊。
  • 2畏光- 眼睛对光敏感的地方。
  • 3眼球震颤- 眼睛不由自主地从一侧移动到另一侧,导致视力下降; 斜视- 眼睛指向不同方向的地方 。

一些患有白化病的幼儿可能看起来行动不敏捷,这是由于视力问题会使他们难以进行某些动作,例如拾取物体。

白化病的两种主要类型是: 眼皮肤白化病(OCA)- 最常见的类型,影响皮肤,头发和眼睛 ;眼白化病(OA)- 主要影响眼睛的罕见类型。

白化病是如何遗传的

白化病是如何遗传的

白化病遗传方式

1、常染色体隐性遗传

包括所有类型的OCA和某些类型的OA,白化病以常染色体隐性遗传模式传递。这表明孩子必须继承两个有缺陷基因的拷贝(父母各一个)而致病。

如果父母双方携带该基因,那么他们的孩子将患白化病的可能为1/4,携带者的可能为1/2,携带者没有白化病,但可以传递有缺陷的基因。

2、X连锁遗传

某些类型的OA以X链接的遗传模式传递。这种模式对男孩和女孩的影响不同:遗传有缺陷基因的女孩成为携带者,遗传有缺陷基因的男孩将患白化病。

当母亲是X连锁型白化病的携带者时,她的每个女儿都有1/2的机会成为携带者,她的每个儿子都有1/2的机会患有白化病。

当父亲有X连锁型白化病时,女儿将成为携带者,儿子将不会有白化病,也不会成为携带者。

其中1型眼皮肤白化病(OCA1)其包括OCA1A,OCA1B ;OCA1由位于编码酪氨酸酶的染色体11q14.3上的TYR基因的突变引起;OCA1A和OCA1B中的突变导致酪氨酸酶催化活性的全部或部分丧失。

Tips:

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)或胚胎植入前基因检测的单基因疾病遗传疾病(PGT-M),利于SNP全基因组芯片三代试管婴儿技术,可以阻断单基因的传递,让白化病患者能健康生育,总之白化病患者也可以生出健康的孩子。

遗传疾病大全
罕见病汇总
囊性纤维化 白化病 血友病 甲基丙二酸血症 唐氏综合症
特纳综合症 脆性X染色体综合症 克氏综合征 18三体综合征 XXX综合征
帕陶氏综合症 马凡综合征 成骨不全症 镰刀型细胞贫血症 血红蛋白M病
地中海贫血 易位唐氏综合症 16号三体综合征 9号染色体三体 亨廷顿舞蹈症
Alport综合征 鱼鳞病 结节性硬化症 苯丙酮尿症 WAS综合征
大疱性表皮松解症 外胚层发育不良 枫糖尿病 多囊肾 先天性耳聋
Bloom综合征 Joubert综合征 Laron综合征 Lowe综合征 矮小症
胱氨酸贮积症 脊髓性肌萎缩症 瓜氨酸血症 卡氏综合征 高胱氨酸尿症
天使人综合症 维生素D依赖性佝偻病 染色体脱染 Meckel-Gruber综合征 X-连锁无丙种球蛋白血症
假肥大性肌营养不良 杜兴氏肌肉营养不良 软骨发育不全 色素性视网膜炎 先天性无指甲症
色盲 α-1抗胰蛋白酶缺乏症 埃莱尔-当洛综合征 先天性肌无力综合征 威廉姆斯综合征
Nijmegen断裂综合征 狐臭 共济失调 尼曼匹克病 肾上腺脑白质营养不良
Sotos综合征 先天性夜盲症 异戊酸血症 镰刀型细胞贫血病 蚕豆病
先天性无虹膜 重症联合免疫缺陷病 少汗或无汗性外胚层发育不全 先天性无痛无汗症 脊柱骨骺发育不全
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症 神经纤维瘤病 苯丙酮尿症 肝豆状核变性 先天性挛缩细长指
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