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不能生育健康宝宝是谣言,带你全面认识“白化病”!
评论2019-12-02来源:相因网

白化病是前面咱们讲过的单基因遗传病中的一类,它是一种无法治愈的遗传病,当然目前通过第三代试管婴儿(PGD)技术也能帮助患有白化病的家庭生育一个健康的宝宝。

什么是白化病

白化病是一种先天性皮肤病

白化病父母错误基因遗传引起的,人群中发生的比例约为1/15,000~1/20,000,白化病被中华人民共和国卫生部列入首批罕见病清单。

白化病的症状

白化病Albinism影响人体黑色素的产生,黑色素是提供皮肤、头发和眼睛颜色的色素。大多数患者的黑色素含量少,或者体内没有黑色素,由此影响皮肤和视力。

白化病

白化病患者

1、头发和皮肤的颜色

白化病患者通常有白色或非常浅的头发,颜色取决于他们的身体产生多少黑色素。非常苍白的皮肤容易在阳光下灼伤,通常晒不黑也是典型的白化病。

2、眼睛的颜色

白化病患者眼睛可以是淡蓝色,灰色或棕色,眼睛的颜色取决于白化病的类型和黑色素的量,肤色较深的民族人群往往颜色较深。

3、眼睛问题

减少的黑色素量也会引起眼部问题,这是因为黑色素参与视网膜的发育(视网膜是位于眼睛后部的薄层细胞)。

与白化病有关的可能的眼部问题包括:

  • 1视力不佳-近视或远视,视力低下(视力丧失无法纠正),散光- 角膜(眼睛前方的透明层)不完美弯曲或形状异常,导致视力模糊。
  • 2畏光- 眼睛对光敏感的地方。
  • 3眼球震颤- 眼睛不由自主地从一侧移动到另一侧,导致视力下降; 斜视- 眼睛指向不同方向的地方 。

一些患有白化病的幼儿可能看起来行动不敏捷,这是由于视力问题会使他们难以进行某些动作,例如拾取物体。

白化病的两种主要类型是: 眼皮肤白化病(OCA)- 最常见的类型,影响皮肤,头发和眼睛 ;眼白化病(OA)- 主要影响眼睛的罕见类型。

白化病是如何遗传的

白化病是如何遗传的

白化病遗传方式

1、常染色体隐性遗传

包括所有类型的OCA和某些类型的OA,白化病以常染色体隐性遗传模式传递。这表明孩子必须继承两个有缺陷基因的拷贝(父母各一个)而致病。

如果父母双方携带该基因,那么他们的孩子将患白化病的可能为1/4,携带者的可能为1/2,携带者没有白化病,但可以传递有缺陷的基因。

2、X连锁遗传

某些类型的OA以X链接的遗传模式传递。这种模式对男孩和女孩的影响不同:遗传有缺陷基因的女孩成为携带者,遗传有缺陷基因的男孩将患白化病。

当母亲是X连锁型白化病的携带者时,她的每个女儿都有1/2的机会成为携带者,她的每个儿子都有1/2的机会患有白化病。

当父亲有X连锁型白化病时,女儿将成为携带者,儿子将不会有白化病,也不会成为携带者。

其中1型眼皮肤白化病(OCA1)其包括OCA1A,OCA1B ;OCA1由位于编码酪氨酸酶的染色体11q14.3上的TYR基因的突变引起;OCA1A和OCA1B中的突变导致酪氨酸酶催化活性的全部或部分丧失。

Tips:

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)或胚胎植入前基因检测的单基因疾病遗传疾病(PGT-M),利于SNP全基因组芯片三代试管婴儿技术,可以阻断单基因的传递,让白化病患者能健康生育,总之白化病患者也可以生出健康的孩子。

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