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什么是单基因遗传病?看完这篇科普文章就知道了
评论2019-12-02来源:相因网

选择第三代试管婴儿的人群中有很大部分是某些遗传病携带者,而遗传性疾病也分染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体这4大类,今天这里咱们就来说说比较常见的“单基因遗传病”!

单基因遗传病

单基因遗传病现状

单基因遗传病就是由于一个基因突变所导致的遗传性疾病,而单基因病比较常见的,有经常看到的如白化病、先天性耳聋、血友病等这类都是由于单个基因发生了突变所引起的疾病。

  • 1单基因疾病是由一个特定基因的DNA变化引起的,并且通常具有可预测的遗传模式。
  • 2人类单基因遗传病超过10,000种。
  • 3引起这种疾病的基因的变异称为基因突变或等位基因疾病。

生活中,您有可能听说过囊性纤维化、镰状细胞病、脆性X综合征、肌营养不良症或亨廷顿病。这些都是单基因疾病的例子。通常,单基因疾病属于罕见病,比例约为世界人口的1%。

染色体与基因的关系

染色体与基因

由于仅涉及单个基因,因此可以通过寻找家族先证者追踪这些疾病,并且可以预测它们在后代中发生的风险。

单基因疾病可分为不同类别:显性遗传病,隐性遗传病和X连锁遗传病。

常染色体显性遗传

意味着一个人只要有一个突变的基因就可以患上这种病,通常,变异的基因来自也患有该病的父母,并且该家族中的每一代可能患有该病症。

染色体核型分析

染色体核型图

在某些情况下,一个人患有引起疾病的基因并且没有表现出疾病的症状,但仍然可以将该基因传递给他或她的孩子,携带常染色体显性疾病基因的人有50%的机会将基因传递给每个孩子。

常染色体隐性遗传

意味着必须有两个突变的基因拷贝才能患上这种疾病,每个父母将该基因的一个突变的基因拷贝遗传给子女,父母被称为疾病的携带者。因为他们有一个正常的基因拷贝和一个突变基因的拷贝,但他们没有表现出这种疾病的症状。

常染色体隐性遗传

常染色体隐性遗传

当父母双方都是突变基因的携带者时,他们的每个孩子都有25%的几率患有这种疾病,有50%的几率成为这种疾病的携带者(就像父母一样),并且25%是没有遗传这种疾病健康者。

每次怀孕都有相同的风险,如果一个家庭中有多个人患有这种疾病,这些人往往是同一代人。

X连锁显性遗传

类似于常染色体显性遗传的模式,只是在男性中患病比例比女性更高,X连锁显性疾病也是非常罕见。

X连锁隐性遗传病

通常仅见于男性,并且比X连锁显性疾病更常见。男性只有一条X染色体,所以如果一个男性他的X染色体上遗传了一个突变的基因(总是从母亲那里遗传),将不会有任何正常的基因拷贝。

神秘的人类染色体

神秘的人类22对染色体

在一条X染色体上有一个突变基因的女性被称为X连锁隐性遗传的携带者。

女性很少在两条X染色体上都有突变的基因,在大多数情况下,作为携带者的女性不会出现症状,因为该基因还有一个正常基因的拷贝掩盖了非正常基因拷贝。

女性携带者中如果生的是儿子,则有25%的可能患有这种疾病,健康的可能性为25%;如果是女儿,则有25%是携带者,25%的几率是健康的。

患有X连锁隐性遗传疾病的男性不会将这种疾病传给他们儿子,但他的女儿将100%成为携带者。

Tips:

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。

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