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囊性纤维化遗传病:又一个被第三代试管婴儿破除的魔咒
评论2019-12-09来源:相因网

囊性纤维病是一种单基因常染色体隐性遗传病,其危害性非常强,目前尚无有效治疗方法,针对性的应对方式以预防为主,不过现下可通过第三代试管婴儿PGD技术进行筛查诊断避免患儿出现。

囊性纤维病

囊性纤维病属于什么病

什么是囊性纤维化?

囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病,会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。

在CF患者中,囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因的突变导致CFTR蛋白功能失调。当蛋白质不能正常工作时,它无法帮助将氯化物(盐的一种成分)移动到细胞表面,由于没有氯化物将水吸引到细胞表面,各种器官中的粘液变得粘稠。

在肺部,粘液堵塞气道引起细菌感染,导致感染、炎症、呼吸衰竭和其他并发症。因此,CF患者最关心的问题是尽量减少与细菌的接触。

囊性纤维化患者

一名6岁囊性纤维化患者

在胰腺中,粘液的积聚阻止了消化酶的释放,有助于身体吸收食物和关键营养素,导致营养不良和生长不良。在肝脏中,粘稠的粘液会阻塞胆管,引起肝脏疾病。在男性中,CF会影响他们生孩子的能力。

囊性纤维化(CF,OMIM#219700)是最常见的常染色体隐性遗传疾病之一,全世界每4000人中的1人,在不同的国家即种族中发病频率差别很大(欧美比例更大)。

出现囊性纤维化的原因

囊性纤维病的根本原因

CF是由囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR,OMIM#602421)基因引起的,染色体位置7q31.2上,上皮细胞氯离子通道调节有缺陷,细胞内钠含量升高和细胞外水减少,导致受影响的结构包括呼吸道、胰腺、胆管,肠和输精管中的分泌物增厚。

虽然症状的严重程度是不一样,但大多数CF患者通常表现为进行性阻塞性肺病,伴有持续性气道定植和支气管扩张、胰腺功能不全、胃肠道和营养异常、汗液氯化物水平异常,输精管阻塞造成的男性不育。

CF的症状

CF患者可能有各种症状,包括:

  • 1皮肤口感很咸;
  • 2持续咳嗽,有时伴有痰;
  • 3频繁的肺部感染,包括肺炎或支气管炎;
  • 4喘息或呼吸急促;
  • 4尽管胃口好,但生长或体重增加不佳;
  • 4经常油腻,排便困难;
  • 4男性不育。
诊断和遗传学

囊性纤维化是遗传性疾病-单基因常染色体隐性遗传病,患者遗传了两个有缺陷的CF基因拷贝 , 来自每个父母一个拷贝,父母双方至少有一个缺陷基因。

囊性纤维病的发病机理

囊性纤维化是遗传性疾病

只有一个有缺陷的CF基因拷贝的人被称为携带者,携带者本身没有这种疾病。

两个CF携带者生孩子,概率是:

  • 125%孩子将拥有CF;
  • 250%孩子携带,不患有CF;
  • 325%孩子不携带,也不会有CF。

诊断囊性纤维化是一个多步骤过程,应包括新生儿筛查,汗液测试,遗传或载体测试。虽然大多数人在2岁时被诊断为CF,但有成人被诊断为CF。

通过新生儿筛查计划早期发现CF对于改善患者的生存和生活质量至关重要。

遗传咨询和胚胎移植入前遗传学诊断 - PGD

囊性纤维化(CF)是单基因疾病胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的最常见适应症之一,使夫妇有机会怀孕未受遗传病影响的孩子,而不必考虑终止妊娠。

第三代试管婴儿pgd技术

第三代试管婴儿pgd技术能筛查

2011年12月14日,来自七个国家的18位PGD和CF分子诊断专家参加了在法国蒙彼利埃举办的研讨会。基于ESHRE建立的基于扩增的PGD的最佳实践指南(欧洲人类生殖与胚胎学会(European Society of Human Reproduction and Embryology),会议的为CF-PGD制定具体指导方针,涵盖了不同的主题,包括术语,纳入标准、遗传咨询、PGD​​战略和结果报告。

Tips:

建议囊性纤维化患者在周期之前进行单独遗传咨询,清楚了解预期的胚胎基因类型和治疗标准。生殖中心应告知夫妇,在鉴定可遗传转移的胚胎后,根据胚胎的形态及其植入的可能性进行后续选择,以实现更高的植入率和活产率。

遗传疾病大全
罕见病汇总
囊性纤维化 白化病 血友病 甲基丙二酸血症 唐氏综合症
特纳综合症 脆性X染色体综合症 克氏综合征 18三体综合征 XXX综合征
帕陶氏综合症 马凡综合征 成骨不全症 镰刀型细胞贫血症 血红蛋白M病
地中海贫血 易位唐氏综合症 16号三体综合征 9号染色体三体 亨廷顿舞蹈症
Alport综合征 鱼鳞病 结节性硬化症 苯丙酮尿症 WAS综合征
大疱性表皮松解症 外胚层发育不良 枫糖尿病 多囊肾 先天性耳聋
Bloom综合征 Joubert综合征 Laron综合征 Lowe综合征 矮小症
胱氨酸贮积症 脊髓性肌萎缩症 瓜氨酸血症 卡氏综合征 高胱氨酸尿症
天使人综合症 维生素D依赖性佝偻病 染色体脱染 Meckel-Gruber综合征 X-连锁无丙种球蛋白血症
假肥大性肌营养不良 杜兴氏肌肉营养不良 软骨发育不全 色素性视网膜炎 先天性无指甲症
色盲 α-1抗胰蛋白酶缺乏症 埃莱尔-当洛综合征 先天性肌无力综合征 威廉姆斯综合征
Nijmegen断裂综合征 狐臭 共济失调 尼曼匹克病 肾上腺脑白质营养不良
Sotos综合征 先天性夜盲症 异戊酸血症 镰刀型细胞贫血病 蚕豆病
先天性无虹膜 重症联合免疫缺陷病 少汗或无汗性外胚层发育不全 先天性无痛无汗症 脊柱骨骺发育不全
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症 神经纤维瘤病 苯丙酮尿症 肝豆状核变性 先天性挛缩细长指
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