活动详情我要报名
试管婴儿直营医院
相因网相因智汇孕育资讯正文
囊性纤维化遗传病:又一个被第三代试管婴儿破除的魔咒
评论2019-11-30来源:相因网

囊性纤维病是一种单基因常染色体隐性遗传病,其危害性非常强,目前尚无有效治疗方法,针对性的应对方式以预防为主,不过现下可通过第三代试管婴儿PGD技术进行筛查诊断避免患儿出现。

囊性纤维病

囊性纤维病属于什么病

什么是囊性纤维化?

囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病,会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。

在CF患者中,囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因的突变导致CFTR蛋白功能失调。当蛋白质不能正常工作时,它无法帮助将氯化物(盐的一种成分)移动到细胞表面,由于没有氯化物将水吸引到细胞表面,各种器官中的粘液变得粘稠。

在肺部,粘液堵塞气道引起细菌感染,导致感染、炎症、呼吸衰竭和其他并发症。因此,CF患者最关心的问题是尽量减少与细菌的接触。

囊性纤维化患者

一名6岁囊性纤维化患者

在胰腺中,粘液的积聚阻止了消化酶的释放,有助于身体吸收食物和关键营养素,导致营养不良和生长不良。在肝脏中,粘稠的粘液会阻塞胆管,引起肝脏疾病。在男性中,CF会影响他们生孩子的能力。

囊性纤维化(CF,OMIM#219700)是最常见的常染色体隐性遗传疾病之一,全世界每4000人中的1人,在不同的国家即种族中发病频率差别很大(欧美比例更大)。

出现囊性纤维化的原因

囊性纤维病的根本原因

CF是由囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR,OMIM#602421)基因引起的,染色体位置7q31.2上,上皮细胞氯离子通道调节有缺陷,细胞内钠含量升高和细胞外水减少,导致受影响的结构包括呼吸道、胰腺、胆管,肠和输精管中的分泌物增厚。

虽然症状的严重程度是不一样,但大多数CF患者通常表现为进行性阻塞性肺病,伴有持续性气道定植和支气管扩张、胰腺功能不全、胃肠道和营养异常、汗液氯化物水平异常,输精管阻塞造成的男性不育。

CF的症状

CF患者可能有各种症状,包括:

  • 1皮肤口感很咸;
  • 2持续咳嗽,有时伴有痰;
  • 3频繁的肺部感染,包括肺炎或支气管炎;
  • 4喘息或呼吸急促;
  • 4尽管胃口好,但生长或体重增加不佳;
  • 4经常油腻,排便困难;
  • 4男性不育。
诊断和遗传学

囊性纤维化是遗传性疾病-单基因常染色体隐性遗传病,患者遗传了两个有缺陷的CF基因拷贝 , 来自每个父母一个拷贝,父母双方至少有一个缺陷基因。

囊性纤维病的发病机理

囊性纤维化是遗传性疾病

只有一个有缺陷的CF基因拷贝的人被称为携带者,携带者本身没有这种疾病。

两个CF携带者生孩子,概率是:

  • 125%孩子将拥有CF;
  • 250%孩子携带,不患有CF;
  • 325%孩子不携带,也不会有CF。

诊断囊性纤维化是一个多步骤过程,应包括新生儿筛查,汗液测试,遗传或载体测试。虽然大多数人在2岁时被诊断为CF,但有成人被诊断为CF。

通过新生儿筛查计划早期发现CF对于改善患者的生存和生活质量至关重要。

遗传咨询和胚胎移植入前遗传学诊断 - PGD

囊性纤维化(CF)是单基因疾病胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的最常见适应症之一,使夫妇有机会怀孕未受遗传病影响的孩子,而不必考虑终止妊娠。

第三代试管婴儿pgd技术

第三代试管婴儿pgd技术能筛查

2011年12月14日,来自七个国家的18位PGD和CF分子诊断专家参加了在法国蒙彼利埃举办的研讨会。基于ESHRE建立的基于扩增的PGD的最佳实践指南(欧洲人类生殖与胚胎学会(European Society of Human Reproduction and Embryology),会议的为CF-PGD制定具体指导方针,涵盖了不同的主题,包括术语,纳入标准、遗传咨询、PGD​​战略和结果报告。

Tips:

建议囊性纤维化患者在周期之前进行单独遗传咨询,清楚了解预期的胚胎基因类型和治疗标准。生殖中心应告知夫妇,在鉴定可遗传转移的胚胎后,根据胚胎的形态及其植入的可能性进行后续选择,以实现更高的植入率和活产率。

本文由相因网整理发布,未经授权不得转载或引用
讨论群 是心得、是建议,更是试管婴儿攻略
  • 试管婴儿成功经验分享群

    29912位姐妹

    加群

  • 泰国试管婴儿自助攻略群

    49823位姐妹

    加群

  • 同性生育/A卵B怀攻略群

    31556位姐妹

    加群

  • 美国试管婴儿自助攻略群

    35586位姐妹

    加群

相因•直营医院 省钱更安心,让每份爱都有结晶
出国试管婴儿品质服务
  • Slogan为中国家庭提供更高质量的生育选择
  • 非中介,直营医院节省30%的总费用和50%的时间
  • 大医院,专属方案6800+家庭选择 75.8%综合成功率
  • 心服务,中文随诊 / 医学翻译 / 全程陪同 / 自营酒店
  • 费用预估:1,5000USD-2,8000USD
  • North Tower,Yuexiu City Plaza,Yuexiu Dist,Guangzhou,China
  • 由直营医院提供,不成功不收费,请安心选择。
相因推荐
相因:定义海外试管婴儿服务新标准
咨询&建议

试管婴儿交流群

扫码加入姐妹讨论群
添加微信号,拉你进群
下载二维码
如何加入姐妹圈