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特纳氏综合症
评论2018-07-23来源:相因网
什么是特纳氏综合症

特纳氏综合症又叫Turner综合征,一般指的是先天性卵巢发育不全。该疾病是因为染色体缺失而导致的一种比较常见的性发育异常病,其致病基因是由母亲携带,男女均可患病。

其实特纳氏综合症是一种比较常见,但一直没有得到足够重视的疾病,该病的发病率为活产新生女婴的1/2500~1/4000。在自发流产胎儿中有18%~20%为患有特纳综合征的胎儿,患有特纳综合征的胎儿99%以上流产。

特纳氏综合症

性腺发育不良 (xo型,特纳氏综合症)

由于是先天性染色体缺失导致的,所以目前并没有能够有效针对特纳氏综合症的治疗方法。最好的就是早期做好病因预防,防止染色体畸变,对患儿进行早期治疗促进发育,以防后患。

患有特纳综合征的人,因为性染色体异常所以会影响到卵巢的生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素,导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。
特纳氏综合征病因是什么

特纳氏综合征发病原因是由于染色体异常而导致的,该病的致病基因由母亲携带,可能是因为本应遗传自母亲单一的X染色体缺失,随后由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。

人体正常染色体分组图

人体正常染色体分组图,女性为xx,男性为xy

大多数女孩都有着两个性染色体,被称作X染色体,而患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。

特纳综合症异常核型包括:

  • 145,XO. 是最多见的一型,95% 自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;
  • 245,XO/46,XX,即嵌合型. 约占特纳氏综合症的25%;
  • 346,Xdel(Xp) 或 46,Xdel(Xq),即一条X色体的短臂成长臂缺失;
  • 446,Xi(Xq):即一条 X 染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。

Turner综合征的染色体除45,X外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。特纳氏综合症临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数,则异常体征较少;反之若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多。

特纳氏综合征的诊断方法

患有特纳综合症的人一般是因为其中的一条X染色体缺失或者结构异常而导致的,临床中最常见的染色体核型是45X,针对特纳综合征的诊断方法分为临床特征辨别和染色体核型检查,详细如下:

特纳氏综合症临床症状表现

特纳氏综合症各种临床症状出现频率及病因

通过临床症状辨别

首先观察是否患有特纳综合症可通过一些临床症状,主要表现为幼年期身材矮小、生长迟缓、第二性征发育迟缓等症状,当出现这些症状时就需要考虑到是否是患有此病。

染色体核型检查

除了观察一些幼年期的临床特征外,是否患病会首先进行染色体核型检查,染色体为45,X,需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。

染色体核型检查

女性正常染色体核型为46,XX;男性正常染色体核型为46,XY

在平常的一些检查中,除了通过临床表现鉴别以及染色体核型检查外,还会通过一些检查确诊,如实验室检查(激素水平检测、染色体检查、骨密度检查)和其他辅助检查(阴道镜检查、腹腔镜检查)等。

特纳式综合症患者真人照片

其实并非所有特纳综合征的女孩都有典型的外貌体征,同时越早诊断对于患者的综合治疗越有利,以下是一些特纳氏综合症真人照片:

特纳综合症真人图片

特纳氏综合症女孩照片

特纳氏综合症胎儿特点

针对特纳氏综合症早诊断早治疗,才能降低危害

特纳综合征的临床表现

患有特纳氏综合征的人群常表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。患者往往出生后会身高增长缓慢,成年期身高约135-140cm。此外,还能有以下体征:

特纳综合征症状:

  • 1蹼状颈 (肩膀和脖子两侧部位变厚)
  • 2后发际低
  • 3耳朵位置低
  • 4眼睑下垂
  • 5轻度肘外翻
  • 6手部和脚部肿胀
  • 7指 (趾) 甲发育不良
  • 8多痣

患儿外生殖器发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如。一般来说大部分特纳综合征患者智力正常,常会因为生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊进行针对性治疗。其血清 FSH、LH 在婴儿期即已增高,但雌二醇水平甚低。

特纳氏综合症能治疗好吗

特纳氏综合症是一种因为基因缺陷而引起的先天性疾病,因此是没有办法完全治愈的。目前针对于特纳氏综合症的治疗方法多是在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育,并不能促进卵巢发育,使患者恢复生育功能。

特纳氏综合症治疗方法

生长激素(GH)治疗是特纳综合征女童的标准治疗方案

越早发现Turner综合征并采取方法进行治疗,才能尽可能降低影响。针对特纳氏综合症的治疗方法目前主要有两种,具体如下:

1、应用生长激素促生长至理想升高,一般在配合使用雌激素和雄激素来进行治疗。雌激素在12岁之前不用,最好在15岁后用,用雄激素促进身高,应在8岁后再用,一般在11岁左右用;

2、到青春发育年龄可以应用促性腺激素及雌激素来使其女性性征发育,如果子宫卵巢无明显异常,可能会有月经来潮;

治疗特纳氏综合症是一个较为长期的过程,期间的费用并不低,一般应用国产生长激素每年大概需3-4万元,具体根据体重看需要多大剂量。

相关疑问

Q:特纳综合症男孩会得吗?

A:特纳综合症遗传自母亲,因为缺失一条X染色体的导致的先天性疾病,该病症男女皆会患病,本病除身高、体重落后外,可伴心脏、肾脏畸形等。

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