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为什么医生总是让你查染色体,就算有健康生育一胎也得查
评论2020-04-24来源:相因网
一天,无意中听到从诊室门口经过的年轻夫妇的对话:医生总是让我查染色体,每次都说染色体异常风险增加,真是笑话,我们两家从来没有这个……我非常惶恐,不知道是哪位善良的医生,在那病人的那里又变成了专门恐吓病人、心怀不轨的老巫婆了;我也知道,不管是谁遇到这位病人,都会有这样的下场,唉,一言难尽。
曾几何时,没有这么多产检,也许,当时没有这么多恐慌。医生也许不必遭受这样的误解,可是,这样真的好吗?君不见,福利院里唐氏多多?君不见,唐宝父母面心凄凉?
网友提问
医生,我们两家没有遗传病,没有特殊家族史,你为什么要我们查染色体?
生育顾问

是这样的,有一些染色体病往往在生育过程中不知不觉地发生,它不跟你打招呼,不按常理出牌,就那么悄悄地来了,但不会悄悄地走。通过观察和统计,有时候在高龄夫妇中更易发生,有时在B超上有一些特殊表现,会提示患儿染色体异常风险增加。通过病史和某些检查,会让特定人群完善这方面检查。

网友提问
这病是遗传病吗?是我遗传给他的吗?
生育顾问

但凡是染色体或基因这类遗传物质变异导致的疾病可称为遗传病。遗传病种类繁多,大多数染色体病和少数基因病为新发变异,即使没有特殊家族史、个人史、异常环境接触史,也没法保证染色体或基因不发生变异。当然部分染色体病和基因病确实是有父母传递的,具体情况具体讨论。

网友提问
医生,遗传病好治吗?
生育顾问

绝大多数染色体病无法有效治疗,如唐氏综合征,患儿终身智力低下,发育落后,部分伴有严重心脏病、血液病等,没有有效治疗方法,有一些遗传代谢病可以根据疾病类型进行针对性治疗,甚至有些有奇迹般的治疗效果,诊断明确是关键。

网友提问
医生,羊水基因芯片检查是基因检查吗?现在查完了没发现问题是不是基因没问题?
生育顾问

目前基因芯片检查没有明显异常,宝宝好的可能性大大增加,基因芯片检查大大提高了染色体病的分辨率和准确性,但是没有精确到基因,所以,可千万别以为娃在肚子里就把基因都查过了。

网友提问
我第一个孩子已经发育不正常了,我也不想治疗他了,我可以只查我们夫妻俩,查了没问题准备生育二胎可以吗?
生育顾问

是这样的,第一个孩子作为一个患者,在他身上有可能通过检查发现致病原因,可以通过这个发现进一步检测父母是否携带,可以评估下胎再发风险或者产前诊断。若没有让孩子先查,直接查你们俩夫妻,更难发现致病原因。如若查了第一个孩子没有找到原因,第二胎在产前也无法判断再发风险和预后。

作者:医旅顾问@相因海外试管婴儿 修订 2020-04-24

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